:: دوره 9، شماره 4 - ( زمستان 96 1396 ) ::
جلد 9 شماره 4 صفحات 107-111 برگشت به فهرست نسخه ها
گزارش موردی یک اختلال نادر ژنتیکی
ابراهیم بازخانه، مهسا جعفرزاده حصاری* ، زهرا جهانی، فاطمه جعفرزاده حصاری، معصومه صولتی
چکيده:   (404 مشاهده)
مقدمه: سندرم باردت بیدل ) BBS ( یکی از اتوزومال های نادر است که اختلالات چندگانه در اندامهای بدن ایجاد میکند
و با چاقی شکمی، عقب ماندگی ذهنی، پلی داکتیلی، دیستروفی شبکیه، رتینوپاتی پیگمانته، هیپوگنادیسم و یا
هیپوژنیتالیسم و نارسایی کلیه شناخته میشود. علائم و نشانههای این بیماری حتی در میان اعضای یک خانواده و در بین
مبتلایان متفاوت است.
گزارش مورد: در این مقاله یک پسر 8 ساله و یک دختر 1 ساله با نشانههای واضح سندرم باردت بیدل معرفی میگردد.
والدین این خواهر و برادر هیچ نسبت فامیلی ندارند.
نتیجه گیری: باردت بیدل نشانگان نادر، اغلب فراموش شده یا تشخیص داده نشده است که باید بی درنگ توسط پزشکان
متخصص کودکان شناسایی و به موقع به متخصصین چشم، غدد و کلیه ارجاع داده شود. با توجه به وفور بیشتر این سندرم
در میان ازدواجهای فامیلی و عدم خویشاوند بودن والدین این کودکان، اهمیت مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک جهت کلیه
زوجین بخصوص زوجین دارای شجره فامیلی این بیماری مشخص میگردد.
واژه‌های کلیدی: سندرم باردت بیدل مانه و سملقان
متن کامل [PDF 668 kb]   (157 دریافت)    
نوع مطالعه: مقالات مروری | موضوع مقاله: علوم پایه
دریافت: ۱۳۹۶/۱۲/۲۷ | پذیرش: ۱۳۹۶/۱۲/۲۷ | انتشار: ۱۳۹۶/۱۲/۲۷



XML   English Abstract   Print



دوره 9، شماره 4 - ( زمستان 96 1396 ) برگشت به فهرست نسخه ها