fa گزارش موردی یک اختلال نادر ژنتیکی علوم پایه Basic Sciences مقالات مروری Review Article <div style="text-align: justify;"><span style="font-size:14px;"><span style="font-family:nasimYW;"><strong>مقدمه:</strong> سندرم باردت بیدل ( BBS ) یکی از اتوزومال های نادر است که اختلالات چندگانه در اندامهای بدن ایجاد میکند و با چاقی شکمی، عقب ماندگی ذهنی، پلی داکتیلی، دیستروفی شبکیه، رتینوپاتی پیگمانته، هیپوگنادیسم و یا هیپوژنیتالیسم و نارسایی کلیه شناخته میشود. علائم و نشانههای این بیماری حتی در میان اعضای یک خانواده و در بین مبتلایان متفاوت است.<br> <strong>گزارش مورد: </strong>در این مقاله یک پسر 8 ساله و یک دختر 1 ساله با نشانه های واضح سندرم باردت بیدل معرفی میگردد. والدین این خواهر و برادر هیچ نسبت فامیلی ندارند.<br> <strong>نتیجه گیری:</strong> باردت بیدل نشانگان نادر، اغلب فراموش شده یا تشخیص داده نشده است که باید بی درنگ توسط پزشکان متخصص کودکان شناسایی و به موقع به متخصصین چشم، غدد و کلیه ارجاع داده شود. با توجه به وفور بیشتر این سندرم در میان ازدواجهای فامیلی و عدم خویشاوند بودن والدین این کودکان، اهمیت مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک جهت کلیه زوجین بخصوص زوجین دارای شجره فامیلی این بیماری مشخص میگردد.</span></span></div> <div style="text-align: justify;"><span style="font-size:14px;"><span style="font-family:Arial;"><strong>Introduction:</strong> The Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive disorder that involves multiple organs; the symptoms are central obesity, mental retardation, polydactyly, retinal dystrophy, retinitis pigmentosa, hypogenitalism, hypogonadism, and renal failure; however, the signs and symptoms of this condition vary among affected individuals, even among members of a family.<br> <strong>Case report: </strong>Here in the current paper, authors reported the cases of an 8-year-old male and a 7-year-old female from Mane & Samalqan in North Khorasan Province, Iran, with obvious signs of Bardet-Biedl syndrome, while no familial relationships between their parents.<br> <strong>Conclusions:</strong> Bardet-Biedl syndrome, a rare often forgotten or undiagnosed disorder, should be promptly diagnosed by pediatricians and timely referred to the ophthalmologist, endocrinologist, and nephrologist. Although this syndrome is mostly reported among the offspring of consanguineous marriage, the current reported cases were the children of non-familial marriages. Hence, genetic testing before getting married, particularly between relatives, is highly recommended.</span></span></div> سندرم, باردت بیدل,مانه و سملقان Bardet- Biedl Syndrome, Mane and Samalqan, Genetic Counselling 108 112 http://journal.nkums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-15&slc_lang=fa&sid=1 Ebrahim Bazkhane ابراهیم بازخانه 100319475328460022478 100319475328460022478 No MD, Maneh and Samalqan County Health and Treatment Center, University of North Khorasan Province, Bojnurd, Iran پزشک عمومی، مرکز بهداشت شهرستان مانه و سملقان، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران Mahsa Jafarzadeh مهسا جعفرزاده حصاری mahsajafarzadeh64@gmail.com 100319475328460022479 100319475328460022479 Yes MSc, Department of Epidemiology, Maneh and Samalqan County Health Center, North Khorasan University of Medical Sciences, Bojnurd, Iran کارشناس ارشد، گروه اپیدمیولوژی، واحد مبارزه با بیماریها، شبکه بهداشت مانه و سملقان، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران Zahra Jahani زهرا جهانی 100319475328460022480 100319475328460022480 No MD, Maneh and Samalqan County Health and Treatment Center, University of North Khorasan Province, Bojnurd, Iran پزشک عمومی، مرکز بهداشت شهرستان مانه و سملقان، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران Fatemeh Jafarzadeh فاطمه جعفرزاده حصاری 100319475328460022481 100319475328460022481 No MSc, Department of Parasitology, North Khorasan University of Medical Sciences, Bojnurd, Iran کارشناس ارشد، گروه انگل شناسی، آزمایشگاه بیمارستان امام علی )ع(، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران Masoumeh Solati معصومه صولتی 100319475328460022482 100319475328460022482 No BSc, Department of Midwifery. Maneh and Samalqan County Health Center, University of North Khorasan Province, Bojnurd, Iran کارشناس ارشد، گروه انگل شناسی، آزمایشگاه بیمارستان امام علی )ع(، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران