fa تشخیص فنیل کتونوریا در یک نوجوان مبتلا به اوتیسم: گزارش یک مورد علوم پایه Basic Sciences گزارش مورد Case Report <div style="text-align: justify;"><span style="font-size:14px;"><span style="font-family:nasimYW;"><span style="line-height:150%"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span lang="FA"><span style="line-height:150%">فنیل کتونوریا (</span></span><span dir="LTR"><span style="line-height:150%">PKU</span></span><span lang="FA"><span style="line-height:150%">) یک بیماری ژنتیکی نادر است که در نتیجه جهش در ژن </span></span><span dir="LTR"><span style="line-height:150%">PAH</span></span><span lang="FA"><span style="line-height:150%"> ایجاد می شود. تاخیر در تشخیص و شروع رژیم غذایی مناسب میتواند موجب ایجاد اختلالات رشدی و/یا نورولوژیک شامل ناتوانی ذهنی و اختلال طیف اوتیسم (</span></span><span dir="LTR"><span style="line-height:150%">ASD</span></span><span lang="FA"><span style="line-height:150%">) شود. ما یک پسر 15سال و 9ماهه را که با تظاهرات </span></span><span dir="LTR"><span style="line-height:150%">ASD</span></span><span lang="FA"><span style="line-height:150%"> مراجعه کرده بود و خواهر کوچکترش را گزارش میکنیم. در بررسی های بیشتر تشخیص داده شد که این پسر </span></span><span dir="LTR"><span style="line-height:150%">PKU</span></span><span lang="FA"><span style="line-height:150%"> دارد. بعد از شروع رژیم غذایی مناسب، علایم وی کاهش یافت.باید توجه شود که یک بیماری متابولیک تشخیص داده نشده، میتواند موجب عقب ماندگی های رشدی و ذهنی شود. برای همین ما توصیه میکنیم که این بیماران از نظر بیماری های متابولیک بررسی شوند.</span></span></span></span></span></span></span></div> <div style="text-align: justify;"><span style="font-size:14px;"><span style="font-family:Arial;"><span style="line-height:107%">Phenylketonuria (PKU) is a rare genetical disorder resulting of mutation of PAH gene. Early diagnosis and proper dietary regimen play a key role in the control of PKU. Delay of the diagnosis and initiation of appropriate diet may lead to developmental and/or neurological impairments including intellectual disability and autism spectrum disorder (ASD). Here we report a 15 years and 9 month boy which presented with ASD and his younger sister. In the further investigations, he was diagnosed with PKU. After initiation of phenylalanine-restricted diet, his symptoms decreased. The important point is that a missed metabolic disorders including PKU may be the reason of developmental and neurological impairments. So we recommend to assess this patients for metabolic diseases.</span></span></span></div> فنیل کتونوریا (PKU), فنیل آلانین, ایران, طیف اختلالات اوتیسم, ناتوانی ذهنی Phenylketonuria (PKU), Phenylalanine, Iran, Autism Spectrum Disorder (ASD), Intellectual Disability 86 89 http://journal.nkums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-91&slc_lang=fa&sid=1 Ahmad Vosughi Motlagh احمد وثوقی مطلق 100319475328460021859 100319475328460021859 No Department of Pediatrics, North Khorasan University of Medical Sciences, Bojnurd, Iran دپارتمان اطفال، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران Ali Abaszade Ganji علی عباس زاده گنجی 100319475328460021860 100319475328460021860 No Student Research Committee, Faculty of Medicine, North Khorasan university of Medical Sciences, Bojnurd, Iran کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران Molood Safarirad مولود صفاری راد dr.safarirad@yahoo.com 100319475328460021861 100319475328460021861 Yes Department of Pediatrics, North Khorasan University of Medical Sciences, Bojnurd, Iran دپارتمان اطفال، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران