other ارتباط بین پلی‌‌مورفیسم در ژنXRCC7 (G6721T) و خطر ابتلا به بیماری مالتیپل اسکلروزیس؛ مطالعه موردی‌شاهدی علوم پایه Basic Sciences مقاله پژوهشی Orginal Research <div style="text-align: justify;"><span style="font-size:14px;"><span style="font-family:nasimYW;"><span style="line-height:normal"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><b><span lang="AR-SA">مقدمه: </span></b><span lang="FA">ژن </span><i><span dir="LTR">XRCC7</span></i> کد‌کننده زیرواحد کاتالیزوری پروتئین کیناز فعال‌شده با <span dir="LTR">DNA</span> <span dir="LTR">(DNA-PKcs)</span><span lang="FA">، یکی از ژن‌ها مهم در ترمیم شکستگی‌های دورشته‌ای</span><span dir="LTR">DNA</span> <span dir="LTR">(DSBs)</span> است. فرض بر این است که نقص عملکرد ژن ترمیم <span dir="LTR">DNA</span><span lang="FA"> عامل خطر اصلی در بیماری‌های تخریب‌کننده نورون مختلف باشد. تأثیر پلی‌مورفیسم </span><i><span dir="LTR">XRCC7</span></i><span dir="LTR"> G6721T (rs7003908)</span><span lang="FA"> بر روی تنظیم ویرایش که باعث بی‌ثباتی </span><span dir="LTR">mRNA</span><span lang="FA"> می‌شود، پیشنهاد شده است؛ از این رو، مطالعه حاضر با هدف بررسی ارتباط احتمالی بین پلی‌مورفیسم </span><i><span dir="LTR">XRCC7</span></i><span dir="LTR"> G6721T</span><span lang="FA"> و حساسیت به </span><span dir="LTR">MS</span><span lang="FA"> در نمونه‌ای از جمعیت ایرانی انجام شد.</span></span></span></span><br> <span style="line-height:normal"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><b><span lang="AR-SA">روش کار:</span></b> <span lang="FA">این مطالعه موردی‌شاهدی روی 113 بیمار مبتلا به </span><span dir="LTR">MS</span><span lang="FA"> در مقابل 122 فرد سالم انجام شد. تجزیه‌وتحلیل ژنوتیپ پلی‌مورفیسم </span><i><span dir="LTR">XRCC7</span></i><span dir="LTR"> G6721T</span><span lang="FA"> با استفاده از تکنیک </span><span dir="LTR">PCR-RFLP</span><span lang="FA"> انجام شد.</span> <span lang="FA">داده‌ها در نرم‌افزار </span><span dir="LTR">SPSS</span><span lang="FA"> نسخه 20 با آزمون‌های آماری در سطح معناداری 05/0 تجزیه‌وتحلیل شدند.</span><span style="font-family:"B Nazanin"" lang="AR-SA"></span></span></span></span><br> <span style="line-height:normal"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><b><span lang="AR-SA">یافته‌ها:</span></b> <span lang="FA">تفاوت آماری معنی‌داری در فراوانی ژنوتیپی </span><span dir="LTR">TT</span><span lang="FA"> بین افراد مورد و شاهد مشاهده شد (03/0</span><span dir="LTR">P</span><span dir="LTR">=</span><span lang="FA">). فراوانی ژنوتیپی پلی‌مورفیسم </span><i><span dir="LTR">XRCC7</span></i><span dir="LTR"> G6721T</span><span lang="FA"> در بیماران </span><span dir="LTR">MS</span><span lang="FA"> در مقایسه با گروه کنترل، تحت مدل‌های ژنتیکی غالب و مغلوب، تفاوت معنی‌داری نداشت؛ علاوه بر این، آلل </span><span dir="LTR">T</span><span lang="FA"> عامل خطر برای بیماری </span><span dir="LTR">MS</span><span lang="FA"> بود (02/0</span><span dir="LTR">P</span><span dir="LTR">=</span><span lang="FA">).</span><span style="font-family:"B Nazanin"" lang="AR-SA"></span></span></span></span><br> <b><span dir="RTL" lang="AR-SA"><span style="line-height:107%">نتیجه‌گیری:</span></span></b> <span dir="RTL" lang="FA"><span style="line-height:107%">نتایج ما شواهدی را برای ارتباط احتمالی بین پلی‌مورفیسم ژن </span></span><i><span style="line-height:107%">XRCC7</span></i><span dir="RTL" lang="FA"><span style="line-height:107%"> و بروز بیماری </span></span><span style="line-height:107%">MS</span><span dir="RTL" lang="FA"><span style="line-height:107%"> در جمعیت ایرانی فراهم می‌کند؛ البته برای تأیید نتایج این تحقیق، به مطالعات بیشتر با افزایش حجم نمونه نیاز است.</span></span></span></span></div> <span style="font-size:9pt"><span lt="" optima="" std="" style="font-family:"><b>Introduction: </b><span style="letter-spacing:-.1pt">The <i>XRCC7</i> gene, encoding the catalytic subunit of DNA-activated protein kinase (DNA-PKcs), is one of the most important genes in the DNA double-strand break (DSBs) repair. It is supposed that DNA repair gene malfunction is the main risk factor in various neurodegenerative diseases. The impact<i> </i>of <i>XRCC7</i> G6721T (rs7003908) polymorphism on the splicing regulation cause mRNA instability. Therefore, the current study aimed to assess the possible association between <i>XRCC7</i> G6721T polymorphism and MS susceptibility in a sample of Iranian population.</span></span></span><br> <span style="font-size:11pt"><span style="line-height:107%"><span calibri="" style="font-family:"><b><span style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:107%"><span lt="" optima="" std="" style="font-family:">Method</span></span></span></b><span style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:107%"><span lt="" optima="" std="" style="font-family:">: </span></span></span><span style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:107%"><span lt="" optima="" std="" style="font-family:">This case-control study was performed on 113 MS patients versus 122 healthy controls. The genotype analysis of the <i>XRCC7</i> G6721T polymorphism was performed using the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) technique.</span></span></span><span style="font-size:8.0pt"><span style="line-height:107%"><span style="font-family:"Optima LT Std",sans-serif"></span></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:11pt"><span style="line-height:107%"><span calibri="" style="font-family:"><b><span style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:107%"><span lt="" optima="" std="" style="font-family:">Results: </span></span></span></b><span style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:107%"><span lt="" optima="" std="" style="font-family:">A significant statistical difference in the genotypic frequencies of TT between cases and controls was found (P=0.003). The genotypic frequencies of the <i>XRCC7 </i>G6721T polymorphism were not significantly different in MS patients compared to the control group under the dominant and recessive genetic models. Moreover, the T allele was the risk factor for MS (P=0.002).</span></span></span><span style="font-size:8.0pt"><span style="line-height:107%"><span style="font-family:"Optima LT Std",sans-serif"></span></span></span></span></span></span> <div style="text-align: justify;"><b><span style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:107%"><span lt="" optima="" std="" style="font-family:">Conclusion: </span></span></span></b><span style="font-size:9.0pt"><span style="line-height:107%"><span lt="" optima="" std="" style="font-family:">Our results provide evidence for a possible link between XRCC7 and the development of MS in the Iranian population. Therefore, further studies with larger sample sizes are required to support the findings of this research.</span></span></span></div> مالتیپل اسکلروزیس, XRCC7 , پلی‌مورفیسم تک‌نوکلئوتیدی Multiple Sclerosis, Single nucleotide polymorphism, XRCC7 87 92 http://journal.nkums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-837&slc_lang=other&sid=1 Danial Jahantigh دانیال جهان تیغ denial_jahantigh@yahoo.com 100319475328460024363 100319475328460024363 No Assistant Professor, Department of Biology, Faculty of Science, University of Sistan and Baluchestan, Zahedan, Iran استادیار زیست‌شناسی سلولی و مولکولی، گروه زیست‌شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه سیستان و بلوچستان، زاهدان، ایران Ali Moghtaderi علی مقتدری 100319475328460024364 100319475328460024364 Yes Professor, Department of Neurology, Zahedan University of Medical Sciences, Zahedan, Iran استاد مغز و اعصاب، گروه مغز و اعصاب، دانشگاه علوم پزشکی زاهدان، زاهدان، ایران Mehrnaz Narooie-Nejad مهرناز نارویی نژاد 100319475328460024365 100319475328460024365 No Associate Professor, Department of Genetics, Zahedan University of Medical Sciences, Zahedan, Iran دانشیار ژنتیک مولکولی، گروه ژنتیک، دانشگاه علوم پزشکی زاهدان، زاهدان، ایران