fa گزارش یک مورد نادر Tyrosinemia type I در یک کودک 2 ساله علوم پایه Basic Sciences گزارش مورد Case Report <div style="text-align: justify;"><span style="font-size:14px;"><span style="font-family:nasimYW;"><strong>مقدمه: </strong>تیروزینمی یک بیماری متابولیک مادرزادی است که طی آن، تجزیه اسید آمینه تیروزین مختل شده و مقدار آن در بدن افزایش مییابد. تجمع متابولیت های حاصل از آن ارگانهای خاصی را درگیر میکند که برحسب تظاهرات کلینیکی گوناگون به سه نوع تقسیم میشود.<br> <strong>معرفی بیمار:</strong> این مقاله تیروزینمی نوع 1 را در کودکی 2 ساله که با شکایت ادراری و بیقراری توسط والدین مراجعه کرده بود؛ گزارش میکند. علیرغم فقدان ضایعه پاتولوژیک در غربالگری سونوگرافی جنین، یافته های تصویربرداری حکایت از درگیری هر دو کلیه دارد.<br> <strong>نتیجه گیری:</strong> این بیماری نادر، ارثی و متابولیک است که با وجود چالشهای تشخیصی، درمان سادهای دارد.</span></span></div> <div style="text-align: justify;"><span style="font-size:14px;"><span style="font-family:Arial;"><strong>Introduction:</strong> Tyrosinemia is a congenital metabolic disease in which the breakdown of the amino acid tyrosine is reduced and its amount is increased in the body. Tyrosine metabolites can involve specific organs that according to the clinical manifestations there are three types of this disease.<br> <strong>Case: </strong>This article reports type 1 tyrosinemia in a 2-year-old child who complained of urinary problem and restlessness. Despite the absence of pathological findings in fetal ultrasound screening, imaging findings indicate involvement of both kidneys.<br> <strong>Conclusions:</strong> It is a rare, inherited and metabolic disease that despite the challenges of diagnosis has simple cure.</span></span></div> بیماری متابولیک, اسید آمینه, کمبودFAH , تیروزینمی Metabolic Disease, Amino Acid, FAH Deficiency, Tyrosinemia 90 93 http://journal.nkums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-64&slc_lang=fa&sid=1 Ramin Haghighi رامین حقیقی 100319475328460021077 100319475328460021077 No MD, Associated Professor of Urology, Department of Urology, Faculty of Medicine, North Khorasan University of Medical Sciences, Bojnurd, Iran استادیار و هیأت علمی، متخصص جراحی کلیه و مجاری ادراری، فلوشیپ اندویورولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران Pouyan Shakouri پویان شکوری pouyan.shakouri@gmail.com 100319475328460021078 100319475328460021078 Yes Student Research Committee, North Khorasan University of Medical Sciences, Bojnurd, Iran دانشجوی رشته پزشکی، کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران