فنیل کتونوریا (PKU) یک بیماری ژنتیکی نادر است که در نتیجه جهش در ژن PAH ایجاد می شود. تاخیر در تشخیص و شروع رژیم غذایی مناسب میتواند موجب ایجاد اختلالات رشدی و/یا نورولوژیک شامل ناتوانی ذهنی و اختلال طیف اوتیسم (ASD) شود. ما یک پسر ۱۵سال و ۹ماهه را که با تظاهرات ASD مراجعه کرده بود و خواهر کوچکترش را گزارش میکنیم. در بررسی های بیشتر تشخیص داده شد که این پسر PKU دارد. بعد از شروع رژیم غذایی مناسب، علایم وی کاهش یافت.باید توجه شود که یک بیماری متابولیک تشخیص داده نشده، میتواند موجب عقب ماندگی های رشدی و ذهنی شود. برای همین ما توصیه میکنیم که این بیماران از نظر بیماری های متابولیک بررسی شوند.
