دوره 9، شماره 3 - ( 10-1396 )
جلد 9 شماره 3 صفحات 398-395 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Khorsand Zak H, Ehtesham Manesh H, Mafinezhad S, Monemi A. A Rare Report of the Wolfram Syndrome Associated with the Dandy-Walker Syndrome. North Khorasan University of Medical Sciences 2017; 9 (3) :395-398
URL: http://journal.nkums.ac.ir/article-1-1290-fa.html
URL: http://journal.nkums.ac.ir/article-1-1290-fa.html
خرسند زاک هادی، احتشام منش حجت الله، مافی نژاد شاهین، منعمی علیرضا. گزارش نادر یک مورد همراهی سندرم ولفرام با سندرم دندی واکر. مجله دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی. 1396; 9 (3) :395-398
هادی خرسند زاک1 
، حجت الله احتشام منش2 ، شاهین مافی نژاد2 ، علیرضا منعمی* 3
، حجت الله احتشام منش2 ، شاهین مافی نژاد2 ، علیرضا منعمی* 3
1- استادیار، متخصص اطفال، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران
2- استادیار، فوق تخصص نوزادان، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران
3- دانشجوی پزشکی، کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران ،dr.a.monemi@gmail.com
2- استادیار، فوق تخصص نوزادان، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران
3- دانشجوی پزشکی، کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران ،
چکيده: (4624 مشاهده)
سندرم ولفرام( Wolfram syndrome )که با نام اختصاری DIDMOAD هم شناخته میشود، نوعی اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که در دوران کودکی ظهور میکند و با آتروفی عصب بینایی، دیابت تیپ 1 ، ناشنوایی، دیابت بی مزه و تعدادی اختلال دیگر همراه است.
نوع مطالعه: مقاله پژوهشی |
موضوع مقاله:
علوم پایه
دریافت: 1396/10/10 | پذیرش: 1396/10/10 | انتشار: 1396/10/10
دریافت: 1396/10/10 | پذیرش: 1396/10/10 | انتشار: 1396/10/10
فهرست منابع
16. Norooziasl S, Javadinia SA. A Case report of Wolfram Syndrome. J Birjand Univ Med Sci. 2013;20(1):102-7.
17. Urano F. Wolfram Syndrome: Diagnosis, Management, and Treatment. Curr Diab Rep. 2016;16(1):6. DOI: 10.1007/s11892-015-0702-6PMID: 26742931
18. Khosravi N. Neonatal dandy-walker syndrome a case report. Razi J Med Sci. 2003;9(28):39-44.
19. Braunstein GD. Hypothalamic syndromes. In: Degroot J, Jameson L, editors. Textbook of Endocrinology. 4th ed: Saunders; 2001. p. 270.
20. Maricchiolo G, Genovese L, Laura R, Micale V, Muglia U. The ultrastructure of amberjack (Seriola dumerilii) sperm. Eur J Morphol. 2002;40(5):289-92. PMID: 15101444 [DOI:10.1076/ejom.40.5.289.28902]
21. Alemzadeh R, Wyatt D. Diabetes mellitus in children. Nelson Text book of pediatrics. 17th ed. Philadelphia: W.B. Saunders; 2004. p. 1949-72.
22. Barrett TG, Bundey SE, Macleod AF. Neurodegeneration and diabetes: UK nationwide study of Wolfram (DIDMOAD) syndrome. Lancet. 1995;346(8988):1458-63. PMID: 7490992 [DOI:10.1016/S0140-6736(95)92473-6]
23. Caione P, Mazzeo D, Di Marco A, Capozza N, Ceriati E. [Wolfram syndrome. Peculiar urologic aspects]. Minerva Pediatr. 1995;47(3):77-81. PMID: 7791716
24. Simsek E, Simsek T, Tekgul S, Hosal S, Seyrantepe V, Aktan G. Wolfram (DIDMOAD) syndrome: a multidisciplinary clinical study in nine Turkish patients and review of the literature. Acta Paediatr. 2003;92(1):55-61. PMID: 12650300 [DOI:10.1111/j.1651-2227.2003.tb00469.x]
25. Strom TM, Hortnagel K, Hofmann S, Gekeler F, Scharfe C, Rabl W, et al. Diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness (DIDMOAD) caused by mutations in a novel gene (wolframin) coding for a predicted transmembrane protein. Hum Mol Genet. 1998;7(13):2021-8. PMID: 9817917 [DOI:10.1093/hmg/7.13.2021]
26. Arvin A, Beheman RE, Kliegman RM. Nelson text book of pediatrics. 16th ed. Philadelphia: WB saunders; 2000.
27. Menkes JH, Sarnat HB. Child Neurology. Philadelphia: Lippincotte Williams & Wilkins; 2000.
28. Volpe JJ. Neurology of the Newborn, Dandy-Walker syndrome. 4th ed. Philadelphia: Lipincotte & Wilkins; 2000.
29. Ecker JL, Shipp TD, Bromley B, Benacerraf B. The sonographic diagnosis of Dandy-Walker and Dandy-Walker variant: associated findings and outcomes. Prenat Diagn. 2000;20(4):328-32. PMID: 10740206
https://doi.org/10.1002/(SICI)1097-0223(200004)20:4<328::AID-PD806>3.0.CO;2-O [DOI:10.1002/(SICI)1097-0223(200004)20:43.0.CO;2-O]
30. Kolble N, Wisser J, Kurmanavicius J, Bolthauser E, Stallmach T, Huch A, et al. Dandy-walker malformation: prenatal diagnosis and outcome. Prenat Diagn. 2000;20(4):318-27. PMID: 10740205
https://doi.org/10.1002/(SICI)1097-0223(200004)20:4<318::AID-PD805>3.0.CO;2-U [DOI:10.1002/(SICI)1097-0223(200004)20:43.0.CO;2-U]
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
