دوره 9، شماره 4 - ( زمستان 96 1396 )
جلد 9 شماره 4 صفحات 112-108 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Bazkhane E, Jafarzadeh M, Jahani Z, Jafarzadeh F, Solati M. A Case Report of a Rare Genetic Disorder. North Khorasan University of Medical Sciences 2018; 9 (4) :108-112
URL: http://journal.nkums.ac.ir/article-1-1320-fa.html
URL: http://journal.nkums.ac.ir/article-1-1320-fa.html
بازخانه ابراهیم، جعفرزاده حصاری مهسا، جهانی زهرا، جعفرزاده حصاری فاطمه، صولتی معصومه. گزارش موردی یک اختلال نادر ژنتیکی. مجله دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی. 1396; 9 (4) :108-112
1- پزشک عمومی، مرکز بهداشت شهرستان مانه و سملقان، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران
2- کارشناس ارشد، گروه اپیدمیولوژی، واحد مبارزه با بیماریها، شبکه بهداشت مانه و سملقان، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران ، mahsajafarzadeh64@gmail.com
3- کارشناس ارشد، گروه انگل شناسی، آزمایشگاه بیمارستان امام علی )ع(، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران
2- کارشناس ارشد، گروه اپیدمیولوژی، واحد مبارزه با بیماریها، شبکه بهداشت مانه و سملقان، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران ، mahsajafarzadeh64@gmail.com
3- کارشناس ارشد، گروه انگل شناسی، آزمایشگاه بیمارستان امام علی )ع(، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران
چکيده: (4548 مشاهده)
مقدمه: سندرم باردت بیدل ( BBS ) یکی از اتوزومال های نادر است که اختلالات چندگانه در اندامهای بدن ایجاد میکند و با چاقی شکمی، عقب ماندگی ذهنی، پلی داکتیلی، دیستروفی شبکیه، رتینوپاتی پیگمانته، هیپوگنادیسم و یا هیپوژنیتالیسم و نارسایی کلیه شناخته میشود. علائم و نشانههای این بیماری حتی در میان اعضای یک خانواده و در بین مبتلایان متفاوت است.
گزارش مورد: در این مقاله یک پسر 8 ساله و یک دختر 1 ساله با نشانه های واضح سندرم باردت بیدل معرفی میگردد. والدین این خواهر و برادر هیچ نسبت فامیلی ندارند.
نتیجه گیری: باردت بیدل نشانگان نادر، اغلب فراموش شده یا تشخیص داده نشده است که باید بی درنگ توسط پزشکان متخصص کودکان شناسایی و به موقع به متخصصین چشم، غدد و کلیه ارجاع داده شود. با توجه به وفور بیشتر این سندرم در میان ازدواجهای فامیلی و عدم خویشاوند بودن والدین این کودکان، اهمیت مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک جهت کلیه زوجین بخصوص زوجین دارای شجره فامیلی این بیماری مشخص میگردد.
گزارش مورد: در این مقاله یک پسر 8 ساله و یک دختر 1 ساله با نشانه های واضح سندرم باردت بیدل معرفی میگردد. والدین این خواهر و برادر هیچ نسبت فامیلی ندارند.
نتیجه گیری: باردت بیدل نشانگان نادر، اغلب فراموش شده یا تشخیص داده نشده است که باید بی درنگ توسط پزشکان متخصص کودکان شناسایی و به موقع به متخصصین چشم، غدد و کلیه ارجاع داده شود. با توجه به وفور بیشتر این سندرم در میان ازدواجهای فامیلی و عدم خویشاوند بودن والدین این کودکان، اهمیت مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک جهت کلیه زوجین بخصوص زوجین دارای شجره فامیلی این بیماری مشخص میگردد.
نوع مطالعه: مقالات مروری |
موضوع مقاله:
علوم پایه
دریافت: 1396/12/27 | پذیرش: 1396/12/27 | انتشار: 1396/12/27
دریافت: 1396/12/27 | پذیرش: 1396/12/27 | انتشار: 1396/12/27
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
