[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: دوره 12، شماره 4 - ( زمستان 1399 ) ::
جلد 12 شماره 4 صفحات 90-93 برگشت به فهرست نسخه ها
گزارش یک مورد نادر Tyrosinemia type I در یک کودک 2 ساله
رامین حقیقی ، پویان شکوری
چکيده:   (395 مشاهده)
مقدمه: تیروزینمی یک بیماری متابولیک مادرزادی است که طی آن، تجزیه اسید آمینه تیروزین مختل شده و مقدار آن در بدن
افزایش مییابد. تجمع متابولیت های حاصل از آن ارگانهای خاصی را درگیر میکند که برحسب تظاهرات کلینیکی گوناگون به سه
نوع تقسیم میشود.
معرفی بیمار: این مقاله تیروزینمی نوع 1 را در کودکی 2 ساله که با شکایت ادراری و بیقراری توسط والدین مراجعه کرده بود؛
گزارش میکند. علیرغم فقدان ضایعه پاتولوژیک در غربالگری سونوگرافی جنین، یافته های تصویربرداری حکایت از درگیری هر دو
کلیه دارد.
نتیجه گیری: این بیماری نادر، ارثی و متابولیک است که با وجود چالشهای تشخیصی، درمان سادهای دارد.
واژه‌های کلیدی: بیماری متابولیک، اسید آمینه، FAH کمبود، تیروزینمی
متن کامل [PDF 269 kb]   (135 دریافت)    
نوع مطالعه: گزارش مورد | موضوع مقاله: علوم پایه
دریافت: 1400/1/21 | پذیرش: 1399/12/10 | انتشار: 1399/12/10
ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA



XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Haghighi R, Shakouri P. A Report of A Rare Case: Tyrosinemia Type I In A 2-Year-Old Boy. JNKUMS. 2021; 12 (4) :90-93
URL: http://journal.nkums.ac.ir/article-1-2222-fa.html

حقیقی رامین، شکوری پویان. گزارش یک مورد نادر Tyrosinemia type I در یک کودک 2 ساله. مجله دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی. 1399; 12 (4) :90-93

URL: http://journal.nkums.ac.ir/article-1-2222-fa.html



بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.
دوره 12، شماره 4 - ( زمستان 1399 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی Journal of North Khorasan University of Medical Sciences
Persian site map - English site map - Created in 0.23 seconds with 29 queries by YEKTAWEB 4331