دوره 12، شماره 4 - ( زمستان 1399 )                   جلد 12 شماره 4 صفحات 93-90 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print

Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Haghighi R, Shakouri P. A Report of A Rare Case: Tyrosinemia Type I In A 2-Year-Old Boy. North Khorasan University of Medical Sciences 2021; 12 (4) :90-93
URL: http://journal.nkums.ac.ir/article-1-2222-fa.html
حقیقی رامین، شکوری پویان. گزارش یک مورد نادر Tyrosinemia type I در یک کودک 2 ساله. مجله دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی. 1399; 12 (4) :90-93

URL: http://journal.nkums.ac.ir/article-1-2222-fa.html

گزارش یک مورد نادر Tyrosinemia type I در یک کودک 2 ساله
رامین حقیقی1 ، پویان شکوری*2
1- استادیار و هیأت علمی، متخصص جراحی کلیه و مجاری ادراری، فلوشیپ اندویورولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران
2- دانشجوی رشته پزشکی، کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران ، pouyan.shakouri@gmail.com
چکيده:   (2295 مشاهده)
مقدمه: تیروزینمی یک بیماری متابولیک مادرزادی است که طی آن، تجزیه اسید آمینه تیروزین مختل شده و مقدار آن در بدن افزایش مییابد. تجمع متابولیت های حاصل از آن ارگانهای خاصی را درگیر میکند که برحسب تظاهرات کلینیکی گوناگون به سه نوع تقسیم میشود.
معرفی بیمار: این مقاله تیروزینمی نوع 1 را در کودکی 2 ساله که با شکایت ادراری و بیقراری توسط والدین مراجعه کرده بود؛ گزارش میکند. علیرغم فقدان ضایعه پاتولوژیک در غربالگری سونوگرافی جنین، یافته های تصویربرداری حکایت از درگیری هر دو کلیه دارد.
نتیجه گیری: این بیماری نادر، ارثی و متابولیک است که با وجود چالشهای تشخیصی، درمان سادهای دارد.
واژه‌های کلیدی: بیماری متابولیک، اسید آمینه، کمبودFAH، تیروزینمی
متن کامل [PDF 410 kb]   (1769 دریافت)    
نوع مطالعه: گزارش مورد | موضوع مقاله: علوم پایه
دریافت: 1399/3/31 | پذیرش: 1399/9/8 | انتشار: 1399/12/10
ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA
ارسال پیام به نویسنده مسئول

بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی می‌باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2025 CC BY-NC 4.0 | Journal of North Khorasan University of Medical Sciences

Designed & Developed by: Yektaweb