دوره 13، شماره 2 - ( تابستان 1400 )
جلد 13 شماره 2 صفحات 89-86 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Vosughi Motlagh A, Abaszade Ganji A, Safarirad M. Diagnosis of Phenylketonuria in an autistic Teenager: A Case Report. North Khorasan University of Medical Sciences 2021; 13 (2) :86-89
URL: http://journal.nkums.ac.ir/article-1-2365-fa.html
URL: http://journal.nkums.ac.ir/article-1-2365-fa.html
وثوقی مطلق احمد، عباس زاده گنجی علی، صفاری راد مولود. تشخیص فنیل کتونوریا در یک نوجوان مبتلا به اوتیسم: گزارش یک مورد. مجله دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی. 1400; 13 (2) :86-89
1- دپارتمان اطفال، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران
2- کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران
3- دپارتمان اطفال، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران ،dr.safarirad@yahoo.com
2- کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران
3- دپارتمان اطفال، دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، بجنورد، ایران ،
چکيده: (1975 مشاهده)
فنیل کتونوریا (PKU) یک بیماری ژنتیکی نادر است که در نتیجه جهش در ژن PAH ایجاد می شود. تاخیر در تشخیص و شروع رژیم غذایی مناسب میتواند موجب ایجاد اختلالات رشدی و/یا نورولوژیک شامل ناتوانی ذهنی و اختلال طیف اوتیسم (ASD) شود. ما یک پسر 15سال و 9ماهه را که با تظاهرات ASD مراجعه کرده بود و خواهر کوچکترش را گزارش میکنیم. در بررسی های بیشتر تشخیص داده شد که این پسر PKU دارد. بعد از شروع رژیم غذایی مناسب، علایم وی کاهش یافت.باید توجه شود که یک بیماری متابولیک تشخیص داده نشده، میتواند موجب عقب ماندگی های رشدی و ذهنی شود. برای همین ما توصیه میکنیم که این بیماران از نظر بیماری های متابولیک بررسی شوند.
نوع مطالعه: گزارش مورد |
موضوع مقاله:
علوم پایه
دریافت: 1399/9/10 | پذیرش: 1399/11/15 | انتشار: 1400/6/23
دریافت: 1399/9/10 | پذیرش: 1399/11/15 | انتشار: 1400/6/23
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
